Практическое пособие подготовлено ведущими российскими учеными, активно работающими в области фундаментальной и прикладной цитогенетики человека, а также лабораторной диагностики хромосомных болезней. В книге систематизированы основные сведения о хромосомных синдромах и аномалиях, встречающихся в практике клинической генетики. Особое внимание уделено описанию новейших методов исследования и молекулярно-цитогенетической диагностике хромосомных аномалий и синдромов. В пособии приведены обширные справочные материалы, включающие современную номенклатуру хромосом человека и классификацию хромосомных аномалий. В книге приведен также оригинальный иллюстративный материал из медико-генетической практики, лабораторные протоколы методов классической и молекулярной цитогенетики. Пособие предназначено для широкого круга врачей, деятельность которых связана с наследственной патологией и слушателей кафедр последипломного образования.